Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie (PKU) of fenylketonurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De belangrijkste informatie over deze ziekte hebben wij op een rij gezet.

PKU is de afkorting voor Phenylketonurie, dit een erfelijke ziekte waarbij patiënten een bepaald aminozuur niet kunnen verteren. Dit wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym phenylalaninehydroxylase, waardoor het aminozuur phenylalanine (Phe) niet of onvoldoende wordt afgebroken. Dit kan zonder behandeling op lange termijn leiden tot onder andere hersenschade en groeiachterstand bij patiënten.

Het vroeg vaststellen van de ziekte en het starten van de behandeling zijn van belang om schade in de hersenen van PKU-patiënten te voorkomen. In Nederland krijgen kinderen een aantal dagen na de geboorte een hielprik. Hierbij wordt onder andere gekeken of de pasgeborene PKU heeft. Wanner dit het geval is zijn bepaalde stoffen in het bloed verhoogd.


Een deel van de behandeling bij PKU-patiënten bestaat uit het volgen van een strikt dieet, waarbij de inname van Phe laag gehouden wordt. Dit dieet moet zo snel mogelijk na het stellen van de diagnose gevolgd worden, bij voorkeur al binnen 10 dagen na de geboorte. Patiënten moeten dit dieet vaak hun hele leven volgen. Het dieet dat PKU patiënten volgen is een eiwitarm dieet, want in natuurlijk eiwit zit teveel Phe. Om het tekort aan eiwitten en essentiële aminozuren op te lossen moeten PKU-patiënten hun tekorten aanvullen.
Voor het juiste dieet en aanvullende preparaten adviseren wij uw arts of diëtist te raadplegen.


Evibra levert smaakvolle, goedgekeurde en natuurlijke voedingsmiddelen op basis van wei-eiwit, wat van nature een laag Phe gehalte heeft.

Expertisecentrum voor Fenylketonurie en Tyrosinemie type I
Polikliniek Metabole Ziekten
Hanzeplein 1
9713 GZ GRONINGEN
+31 (0)50 361 4944


Centrum voor Genetische Metabole Ziekten Amsterdam, locatie AMC
Amsterdam UMC, locatie AMC
Meibergdreef 9
1105 AZ AMSTERDAM
+31 (0)20 566 9111

De Nederlandse PKU Vereniging
Postbus 91
4000 AB Tiel
E-mail: info@pkuvereniging.nl
Website: pkuvereniging.nl


Patiëntenvereniging VKS (Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten)

Postadres:
Postbus 664
8000 AR Zwolle
Bezoekadres:
Klooienberglaan 2
8031 GJ Zwolle
T: (038) 420 17 64

info@stofwisselingsziekten.nl
www.stofwisselingsziekten.nl

Voor PKU patiënten is het een uitdaging om leuke en vooral lekkere recepten te vinden. Speciaal daarom verzamelen wij een reeks recepten. Bezoek de receptenpagina.

Ideeën of suggesties zijn altijd welkom, mail ons: info@evibra.eu

Er is natuurlijk allerlei informatie over PKU te vinden op internet. Wat is nu goede informatie? Belangrijke informatie van landelijke organisaties hebben wij voor u verzameld en treft u hieronder aan.

Er is natuurlijk allerlei informatie over PKU te vinden op internet. Wat is nu goede informatie? Belangrijke informatie van landelijke organisaties hebben wij voor u verzameld en treft u hieronder aan.

  • Ikhebdat.nl
    Het ERFOCENTRUM deelt op haar website toegankelijke informatie over PKU. Kinderen kunnen hier eenvoudige uitleg en advies vinden voor zichzelf of voor bijvoorbeeld een spreekbeurt.
  • Speelafspraak
    Heeft u een kind met PKU en wil zij/hij wil gaan spelen bij vriendjes? Hoe moet u daarmee omgaan? Welke informatie geeft u door?
    In Denemarken hebben de diëtisten in het expertisecentra in Kopenhagen een document samengesteld met de naam “speelafspraak”.  Evibra werkt ook in Denemarken en onze Deense collega heeft het document voor u vertaald.

Medisch voorschrift
Glytactin is op medisch voorschrift te verkrijgen via uw arts of diëtist.

 

Vergoeding
Glytactin wordt onder voorwaarden vergoed door alle zorgverzekeraars. Uw arts of diëtist weet wat de voorwaarden zijn en hoe vergoeding aan te vragen. 



Schuiven naar boven