Fenylketonuri (PKU)

Fenylketonuri (PKU)

Phenylketonuri (PKU), også ofte kaldet Føllings Syge efter den norske læge Asbjørn Følling, som opdagede sygdommen i 1934, er en medfødt, arvelig stofskiftesygdom. Informationer omkring denne sygdom finder du her.

PKU er kort for Phenylketonuri, en arvelig betinget sygdom som gør at patienten ikke kan nedbryde en vis aminosyre. Dette bliver forårsaget af en mangel på ensymet phenylalaninhydroxylase, hvorved aminosyren phenylalanine (Phe) ikke eller i utilstrækkelig grad blev nedbrudt. Dette kan uden behandling på længere sigt føre til blandt andet hjerneskade og forsinket vækst hos patienten.

I Danmark fødes der gennemsnitligt 10 børn om året med PKU eller MHP (mild hyperphenylalaninæmi) (kilde: Rigshospitalet).

En rettidig konstatering af sygdommen og opstart af den rette behandling er vigtig for at kunne forebygge uoprettelige skader i hjernen hos PKU-patienten, så barnet kan udvikle sig helt normalt både fysisk og mentalt. Derfor bliver der i Danmark taget en blodprøve, den såkaldte hælprøve, indenfor 48-72 timer efter fødslen. Med denne blodprøve bliver babyen testet for en lang række sygdomme, også PKU. Hvis barnet viser sig at have PKU angiver testen det ved at phenylanin-værdierne i blodet er forhøjet. I Danmark får behandlingsafdelingen på Kennedy Centret besked, og der tages kontakt med familien med det samme.

En del af behandlingen hos PKU patienter er en diætbehandling. Diæstisten spiller en stor rolle i vejledningen af familien omkring diætkosten. Ved hjælp af denne specielle diæt kan man holde Phe værdien nede, så barnet kan udvikle sig normalt.

Behandlingen og diæten bliver oftest indledt inden barnet er to uger gammelt og indenfor 24 timer efter det positive resultat. Diæten der startes op er individuel, og der er ofte tale om en livsvarig diæt, der med regelmæssig kontrol tilpasses om nødvendigt. Diæten, som PKU patienterne følge er en proteinfattig diæt, da der i naturlige proteiner er en høj andel af Phe. For at kompensere for manglen af proteiner og essentielle aminosyrer skal PKU’eren indtage kosttilskud i form af phe-fri aminosyrepræparater, vitaminer og mineraler. Da hver PKU’er har et individuelt behov er det vigtigt, at du kontakterer din diætist og læge for den rette diætkostplan og de rette kosttilskud, der passer til dig.

Evibra leverer velsmagende, godkendte og naturlige kosttilskud, der er lavet på basis af valleprotein, som fra naturens hånd er Phe-fattigt.

Rigshospitalet

Blegdamsvej 9

2100 København Ø

Telefon: +45 35 45 35 45

 

Center for PKU

Afsnit 5004

Juliane Maries Vej 6

Opgang 5, stuen

2100 København ø

Telefon: +45 29 20 48 46

E-mail: pku.rigshospitalet@regionh.dk

 

Ernæringsenhedens rådgivere

Telefon: +45 29 20 48 44

Telefontid: kl.12 – 15

PKU Forening for Danmark:

V/ Helle Dissing

    • helle.dissing@gmail.com (kasserer)

Kirkegade 3, Ferslev

4050 Skibby

For PKU patienter kan det være noget af en udfordring at finde sjove og især lækre opskrifter.

 

Derfor poster vi løbende nye opskrifter. Klik på opskriftsiden her.

Ideer og forslag er altid velkomne, send en mail til: info@evibra.eu

Naturligvis kan du finde en masse information om PKU på nettet. Men hvad er nu god information? Vi har samlet vigtig information fra landsdækkende organisationer til dig. Du finder oversigten her:

 

Naturligvis kan du finde en masse information om PKU på nettet. Men hvad er nu god information? Vi har samlet vigtig information fra landsdækkende organisationer til dig. Du finder oversigten her:

Rul til toppen